Choroby rzadkie

Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe - Anna Malinowska, Mieczysław Szalecki

Choroba Addisona - Elżbieta Marczak, Mieczysław Szalecki

Choroba Cushinga - Elżbieta Moszczyńska, Mieczysław Szalecki

Cukrzyca monogenowa HNF1B-MODY (MODY 5) - Anna Świercz, Mieczysław Szalecki

Dysgenezje gonad - Maria Szarras-Czapnik, Mieczysław Szalecki

GCK-MODY (MODY 2) - Maria Mazur, Mieczysław Szalecki

HNF1α-MODY (MODY 3) - Magdalena Grabik, Mieczysław Szalecki

HNF4α-MODY (MODY 1) - Paulina Trościanko, Mieczysław Szalecki

Makro- i mikroguzkowy przerost kory nadnerczy - Katarzyna Pasternak-Pietrzak, Mieczysław Szalecki

MIDD - Marta Wysocka-Mincewicz, Mieczysław Szalecki

Otyłość związana z mutacją w genie MC4R - Artur Groszek, Mieczysław Szalecki

PDX-1-MODY (MODY 4) - Magdalena Wiśniewska, Mieczysław Szalecki

Pierwotna niedoczynność przytarczyc - Augustin Sebiguli-Marishekome, Karolina Kot, Mieczysław Szalecki

Prolactinoma - Maciej Jalowski, Mieczysław Szalecki

Przetrwała cukrzyca noworodkowa w przebiegu mutacji w genie KCNJ11 i ABCC8 - Małgorzata Wajda-Cuszlag, Mieczysław Szalecki

Wrodzona niedoczynność przysadki - Agnieszka Bogusz-Wójcik, Mieczysław Szalecki

Wrodzona niedoczynność tarczycy - Agata Kozłowska, Mieczysław Szalecki

Wrodzony niedobór wzrostu - Alicja Korpysz, Mieczysław Szalecki

WRODZONY PRZEROST KORY NADNERCZY - Elżbieta Moszczyńska, Monika Prokop-Piotrkowska, Mieczysław Szalecki

Zespół Alströma - Aleksandra Byczyńska, Mieczysław Szalecki

Zespół Bardeta i Biedla - Marta Baszyńska-Wilk, Mieczysław Szalecki

Zespół Kallmanna - Urszula Wątrobińska, Mieczysław Szalecki

Zespół Klinefeltera - Patrycja Dasiewicz, Mieczysław Szalecki

Zespół niewrażliwości na androgeny - Jerzy Wakuliński, Maria Szarras-Czapnik, Mieczysław Szalecki

Zespół Noonan - Karolina Kot, Mieczysław Szalecki

Zespół oporności na leptynę - Izabela Soszyńska, Mieczysław Szalecki

Zespół Pradera i Willego - Agnieszka Lecka-Ambroziak, Mieczysław Szalecki

ZESPÓŁ ROGERSA - Jolanta Świderska, Mieczysław Szalecki

Zespół Turnera - Agnieszka Rudzka-Kocjan, Mieczysław Szalecki

Zespół Wolframa - Katarzyna Wójcik-Mazurek, Mieczysław Szalecki

Choroba Wolmana - Katarzyna Fiszer, Mieczysław Szalecki

ZESPOŁY MNOGIEJ GRUCZOLAKOWATOŚCI WEWNĄTRZWYDZIELNICZEJ (MEN1, MEN2A, MEN2B) - Kamila Marszałek-Dziuba, Mieczysław Szalecki

Atrezja dróg żółciowych - Piotr Czubkowski

AUTOIMMUNIZACYJNE STWARDNIAJĄCE ZAPALENIE DRÓG ŻÓŁCIOWYCH - Małgorzata Woźniak

Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby - Małgorzata Woźniak

Autoimmunologiczne zapalenie trzustki - Grzegorz Oracz

Choroba Hirschsprunga (wrodzona bezzwojowość jelita grubego, aganglionoza) - Małgorzata Markiewicz-Kijewska

Choroba Wilsona - Piotr Socha, Wojciech Jańczyk

Eozynofilowe zapalenie przełyku - Wojciech Jańczyk, Monika Szychta

Łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa cholestaza - Joanna Pawłowska, Diana Kamińska, Patryk Lipiński, Irena Jankowska

Mukowiscydoza - Beata Oralewska

Niedobór alfa-1-antytrypsyny - Agnieszka Bakuła

Niewydolność jelit.Zespół krótkiego jelita - Janusz Książyk

Ogniskowy rozrost guzkowy - Irena Jankowska, Bożenna Dembowska-Bagińska, Piotr Kaliciński

Olbrzymiokomórkowe zapalenie wątroby z niedokrwistością autoimmunohemolityczną - Maja Klaudel-Dreszler

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 1, 2 i 4 - Irena Jankowska, Hor Ismail

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3 - Irena Jankowska, Patryk Lipiński, Joanna Pawłowska

Rodzinna polipowatość gruczolakowata - Maciej Dądalski

Rodzinne zapalenie trzustki - Grzegorz Oracz

Torbiele dróg żółciowych - Adam Kowalski

Wrodzone zaburzenia syntezy kwasów żółciowych - Irena Jankowska, Patryk Lipiński, Piotr Socha

Zespół Gilberta - Sabina Więcek, Irena Jankowska, Jarosław Kwiecień, Anna Liberek

Zespół Gilberta - Sabina Więcek, Irena Jankowska, Jarosław Kwiecień, Anna Liberek

Zespół hemofagocytarny - Piotr Buda

Zespół Shwachmana i Diamonda - Maja Klaudel-Dreszler

Ciliopatie (rzęskopatie) - Dorota Wicher

Dysplazje ektodermalne - Dorota Wicher

Dysplazje kostno-stawowe - Agnieszka Madej-Pilarczyk

Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji (klątwa Ondyny) - Dorota Wicher

Kraniosynostozy - Agnieszka Madej-Pilarczyk

Progeria - Agnieszka Madej-Pilarczyk

Zespół Beckwitha i Wiedemanna - Agata Cieślikowska

Zespół Coffina i Siris - Agata Cieślikowska

Zespół Cornelii de Lange - Krystyna Chrzanowska

ZESPÓŁ DI GEORGE’A (ZESPÓŁ DELECJI 22q11.2) - Agnieszka Madej-Pilarczyk

Zespół Ehlersa i Danlosa - Agnieszka Madej-Pilarczyk

Zespół Freemana i Sheldona.Dystalna artrogrypoza typu 2A - Agata Cieślikowska

Zespół Holt i Orama - Agata Cieślikowska

Zespół Kabuki - Dorota Wicher

Zespół Millera i Diekera - Dorota Wicher

Zespół Mowata i Wilsona - Agata Cieślikowska

Zespół Nijmegen - Krystyna Chrzanowska

Zespół Noonan - Małgorzata Krajewska-Walasek

Zespół Pitta i Hopkinsa - Agata Cieślikowska

Zespół Rubinsteina i Taybiego - Agata Cieślikowska

Zespół Silvera i Russella - Krystyna Chrzanowska

Zespół Smith i Magenis - Agata Cieślikowska

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - Małgorzata Krajewska-Walasek

Zespół Sotosa - Agata Cieślikowska

Zespół Treachera-Collinsa - Dorota Wicher

Zespół Williamsa (zespół Williamsa i Beurena) - Agnieszka Madej-Pilarczyk

Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X - Małgorzata Pac

Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny - Nel Dąbrowska-Leonik

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 - Edyta Heropolitańska-Pliszka

Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy - Piotr Buda

Neutropenia cykliczna - Dominika Gładysz

Niedobór immunoglobulin klasy A - Nel Dąbrowska-Leonik

Pospolity zmienny niedobór odporności - Dominika Gładysz

Przewlekła choroba ziarniniakowa - Edyta Heropolitańska-Pliszka

Ciężki złożony niedobór odporności - Beata Wolska-Kuśnierz

Zespół ataksja-teleangiektazja - Barbara Pietrucha

Zespół DiGeorge’a - Małgorzata Pac

Zespół hiper-IgE - Edyta Heropolitańska-Pliszka

Zespół Nijmegen - Barbara Pietrucha

PFAPA (zespół okresowej gorączki, aftowego zapalenia jamy ustnej, zapalenia gardła, limfadenopatii szyjnej) - Beata Wolska-Kuśnierz

Zespół Wiskotta i Aldricha - Katarzyna Bernat-Sitarz

Amyloidoza - Ludmiła Bartoszewicz

Choroba Norriego - Olga Romanko, Dariusz Gruszfeld

Hipofosfatazja - Justyna Czech-Kowalska

Malformacja Chiariego - Justyna Czech-Kowalska

Melanoza nerwowo-skórna - Julita Latka-Grot

Niedobór syntetazy glutationowej - Dorota Bulsiewicz

Pierwotna dyskineza rzęsek - Eliza Michalska, Dariusz Gruszfeld

Wrodzona łamliwość kości - Justyna Czech-Kowalska

Wrodzona przepuklina przeponowa - Eliza Michalska, Dariusz Gruszfeld

Zespół CHILD - Julita Latka-Grot

Zespół Klippla i Feila - Dorota Bulsiewicz

Zespół Marfana - Julita Latka-Grot

Zespół Pfeiffera - Aleksandra Pietrzyk, Dariusz Gruszfeld

Anomalia Ebsteina - Agnieszka Grzyb, Anna Brodzikowska-Pytel

Choroba wątroby związana z krążeniem Fontana - Zuzanna Powichrowska, Małgorzata Żuk

Guzy serca - Iwona Tężyńska-Oniszk, Anna Turska-Kmieć

Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne - Katarzyna Apanasiewicz, Małgorzata Żuk

Kardiomiopatia rozstrzeniowa w dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a - Wojciech Szychta, Maria Miszczak-Knecht

Kardiomiopatia z niescalenia mięśnia lewej komory serca - Agata Paszkowska, Lidia Ziółkowska

Katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy - Katarzyna Pręgowska, Katarzyna Bieganowska

Mikrodelecja 22q11.2 − aspekty kardiologiczne - Agata Paczesna, Lidia Ziółkowska

Przetoki tętnic wieńcowych - Katarzyna Sobczyk, Adam Koleśnik

Serce trójprzedsionkowe - Agnieszka Boruc, Alicja Mirecka-Rola

Tunel aortalno-lewokomorowy - Katarzyna Sobczyk, Adam Koleśnik

Wrodzone patologie tętnic wieńcowych – zespół Blanda, White’a i Garlanda - Agata Rybak, Anna Turska-Kmieć

Zespół Andersen i Tawila (LQTS typ 7) - Joanna Duliban, Maria Miszczak-Knecht

Zespół aorty brzusznej - Bożena Rewers, Maria Zubrzycka

Zespół Brugadów - Maria Posadowska, Monika Brzezinska

Zespół Eisenmengera - Ewa Płodzień, Anna Migdał

Zespół krótkiego QT - Katarzyna Pręgowska, Katarzyna Bieganowska

Zespół Marfana – aspekt kardiologiczny - Dorota Jagiełłowicz-Kowalska

Acyduria glutarowa typu I - Paulina Pokora, Dariusz Rokicki

Choroba syropu klonowego - Małgorzata Średzińska, Dariusz Rokicki

Choroby cyklu mocznikowego - Magdalena Kaczor, Dariusz Rokicki

Choroby lizosomalne - Anna Tylki-Szymańska; Anna Tylki-Szymańska, Wojciech Jańczyk, Piotr Socha

Choroby mitochondrialne - Dorota Wesół-Kucharska, Dariusz Rokicki

Choroby peroksysomalne - Dariusz Rokicki

Cystynoza - Dariusz Rokicki

Defekty mitochondrialnej β-oksydacji kwasów tłuszczowych - Dariusz Rokicki

Deficyt fruktozo-1,6-bisfosfatazy - Małgorzata Średzińska, Dariusz Rokicki

Fenyloketonuria - Barbara Perkowska

Glikogenozy wątrobowe - Małgorzata Średzińska, Dariusz Rokicki

Homocystynuria klasyczna - Małgorzata Średzińska, Dariusz Rokicki

Klasyczne acydurie organiczne: propionowa, metylomalonowa i izowalerianowa - Magdalena Kaczor, Dariusz Rokicki

Klasyczne acydurie organiczne: propionowa, metylomalonowa i izowalerianowa - Magdalena Kaczor, Dariusz Rokicki

Rodzinny hiperinsulinizm - Dariusz Rokicki

Tyrozynemia typu 1 - Barbara Perkowska, Dariusz Rokicki

Wrodzone defekty glikozylacji białek - Milena Greczan, Dariusz Rokicki

Wrodzone defekty neurotransmisji - Dariusz Rokicki

Wybrane encefalopatie padaczkowe w przebiegu wrodzonych wad metabolizmu - Dorota Wesół-Kucharska, Dariusz Rokicki

Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy - Ryszard Grenda

Autosomalna recesywna torbielowatość nerek - Łukasz Obrycki

Choroba Denta - Łukasz Obrycki

Cystynuria - Marianna Lichosik

Kwasica cewkowa dystalna typu 1 - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska

Nefropatia IgA - Łukasz Obrycki

Pseudohipoaldosteronizm typu 1 - Justyna Lesiak

Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska

Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska

Zapalenie naczyń związane z IgA (dawniej: plamica Schönleina-Henocha) - Łukasz Obrycki

Zespół Alporta - Łukasz Obrycki

Zespół Barttera - Justyna Lesiak

Zespół Fanconiego - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska

Zespół Gitelmana - Justyna Lesiak

Zespół Gordona - Justyna Lesiak

Zespół Liddle’a - Justyna Lesiak

Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe’a - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska

Ataksja Friedreicha - Sylwia Szymańska

Choroba Huntingtona - Katarzyna Pierzchlewicz, Katarzyna Kotulska

Dystonia torsyjna typu 1 - Weronika Golec

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - rzysztof Sadowski, Katarzyna Kotulska

Leukodystrofia metachromatyczna - Dariusz Chmielewski

MPAN − choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z niedoborem białka mitochondrialnego - Tomasz Kmieć

Neurofibromatoza typu 1 (choroba von Recklinghausena) - Monika Słowińska, Sergiusz Jóźwiak

PKAN − choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z wrodzonym niedoborem kinazy pantotenianowej - Tomasz Kmieć

Rdzeniowy zanik mięśni - Katarzyna Kotulska, Iwona Puzio-Bochen, Katarzyna Pierzchlewicz

Spektrum padaczek związanych z mutacją genu GRIN2A - Krzysztof Sadowski, Katarzyna Kotulska

Stwardnienie guzowate - Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska

Wczesnodziecięca neuronalna ceroidolipofuscynoza - Tomasz Kmieć

Zespół Angelmana - Paweł Dryżałowski

Zespół Dandy’ego i Walkera - Weronika Golec

Zespół Dravet - Agata Ulatowska, Katarzyna Kotulska

Zespół Retta - Sylwia Szymańska

Zespół Tourette’a - Milena Franckiewicz

Guzy serca - Iwona Tężyńska-Oniszk, Anna Turska-Kmieć

Przetrwała zatoka moczowo-płciowa - Małgorzata Baka-Ostrowska

Przetrwały stek/kloaka - Małgorzata Baka-Ostrowska

Torbiel ujścia moczowodu (ureterocele) - Piotr Gastoł

Zespół brzucha śliwkowatego - Piotr Gastoł

Zespół wynicowania i wierzchniactwa - Małgorzata Baka-Ostrowska