Choroby rzadkie

ISBN: 9788389809438
Dostępność: Mało
Maksymalna ilość dla możliwych parametrów produktu została osiągnięta.
Wydawca:
Wysyłka w ciągu:3 - 5 dni roboczych
Cena przesyłki: 12
Paczkomaty InPost:
12
InPost Kurier:
13
Poczta Polska:
14
Kurier DPD:
15.5
Cena: 135.00
-10%
Stara cena: 150.00
Ilość (szt.):
Udostępnij:

To pierwsze polskie wydanie XXI wieku, ostatnia taka publikacja powstała ponad 40 lat temu. Prace nad publikacją trwały przez ostatni rok. 132 najlepszych w Polsce specjalistów stworzyło dzieło liczące ponad 600 stron merytorycznych treści, które posłuży lekarzom w ich codziennej praktyce przez długie lata.

„… Grupa wybitnych specjalistów podjęła się opracowania najnowszych informacji o wybranych chorobach rzadkich. Redaktorzy wydania wybrali 184 choroby spośród ponad 6 tys., zwracając uwagę na te, które w populacji polskiej występują częściej od pozostałych, a w których wczesne rozpoznanie daje szansę na wcześniejszą i skuteczniejszą interwencję terapeutyczną poprzez wdrożenie określonego programu lekowego, postępowanie dietetyczne, względnie rehabilitacyjne, a w przyszłości być może terapię genową”

prof. dr hab. n. med. Józef Ryżko

SPIS TREŚCI

Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe - Anna Malinowska, Mieczysław Szalecki

Choroba Addisona - Elżbieta Marczak, Mieczysław Szalecki

Choroba Cushinga - Elżbieta Moszczyńska, Mieczysław Szalecki

Cukrzyca monogenowa HNF1B-MODY (MODY 5) - Anna Świercz, Mieczysław Szalecki

Dysgenezje gonad - Maria Szarras-Czapnik, Mieczysław Szalecki

GCK-MODY (MODY 2) - Maria Mazur, Mieczysław Szalecki

HNF1α-MODY (MODY 3) - Magdalena Grabik, Mieczysław Szalecki

HNF4α-MODY (MODY 1) - Paulina Trościanko, Mieczysław Szalecki

Makro- i mikroguzkowy przerost kory nadnerczy - Katarzyna Pasternak-Pietrzak, Mieczysław Szalecki

MIDD - Marta Wysocka-Mincewicz, Mieczysław Szalecki

Otyłość związana z mutacją w genie MC4R - Artur Groszek, Mieczysław Szalecki

PDX-1-MODY (MODY 4) - Magdalena Wiśniewska, Mieczysław Szalecki

Pierwotna niedoczynność przytarczyc - Augustin Sebiguli-Marishekome, Karolina Kot, Mieczysław Szalecki

Prolactinoma - Maciej Jalowski, Mieczysław Szalecki

Przetrwała cukrzyca noworodkowa w przebiegu mutacji w genie KCNJ11 i ABCC8 - Małgorzata Wajda-Cuszlag, Mieczysław Szalecki

Wrodzona niedoczynność przysadki - Agnieszka Bogusz-Wójcik, Mieczysław Szalecki

Wrodzona niedoczynność tarczycy - Agata Kozłowska, Mieczysław Szalecki

Wrodzony niedobór wzrostu - Alicja Korpysz, Mieczysław Szalecki

WRODZONY PRZEROST KORY NADNERCZY - Elżbieta Moszczyńska, Monika Prokop-Piotrkowska, Mieczysław Szalecki

Zespół Alströma - Aleksandra Byczyńska, Mieczysław Szalecki

Zespół Bardeta i Biedla - Marta Baszyńska-Wilk, Mieczysław Szalecki

Zespół Kallmanna - Urszula Wątrobińska, Mieczysław Szalecki

Zespół Klinefeltera - Patrycja Dasiewicz, Mieczysław Szalecki

Zespół niewrażliwości na androgeny - Jerzy Wakuliński, Maria Szarras-Czapnik, Mieczysław Szalecki

Zespół Noonan - Karolina Kot, Mieczysław Szalecki

Zespół oporności na leptynę - Izabela Soszyńska, Mieczysław Szalecki

Zespół Pradera i Willego - Agnieszka Lecka-Ambroziak, Mieczysław Szalecki

ZESPÓŁ ROGERSA - Jolanta Świderska, Mieczysław Szalecki

Zespół Turnera - Agnieszka Rudzka-Kocjan, Mieczysław Szalecki

Zespół Wolframa - Katarzyna Wójcik-Mazurek, Mieczysław Szalecki

Choroba Wolmana - Katarzyna Fiszer, Mieczysław Szalecki

ZESPOŁY MNOGIEJ GRUCZOLAKOWATOŚCI WEWNĄTRZWYDZIELNICZEJ (MEN1, MEN2A, MEN2B) - Kamila Marszałek-Dziuba, Mieczysław Szalecki

Atrezja dróg żółciowych - Piotr Czubkowski

AUTOIMMUNIZACYJNE STWARDNIAJĄCE ZAPALENIE DRÓG ŻÓŁCIOWYCH - Małgorzata Woźniak

Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby - Małgorzata Woźniak

Autoimmunologiczne zapalenie trzustki - Grzegorz Oracz

Choroba Hirschsprunga (wrodzona bezzwojowość jelita grubego, aganglionoza) - Małgorzata Markiewicz-Kijewska

Choroba Wilsona - Piotr Socha, Wojciech Jańczyk

Eozynofilowe zapalenie przełyku - Wojciech Jańczyk, Monika Szychta

Łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa cholestaza - Joanna Pawłowska, Diana Kamińska, Patryk Lipiński, Irena Jankowska

Mukowiscydoza - Beata Oralewska

Niedobór alfa-1-antytrypsyny - Agnieszka Bakuła

Niewydolność jelit.Zespół krótkiego jelita - Janusz Książyk

Ogniskowy rozrost guzkowy - Irena Jankowska, Bożenna Dembowska-Bagińska, Piotr Kaliciński

Olbrzymiokomórkowe zapalenie wątroby z niedokrwistością autoimmunohemolityczną - Maja Klaudel-Dreszler

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 1, 2 i 4 - Irena Jankowska, Hor Ismail

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3 - Irena Jankowska, Patryk Lipiński, Joanna Pawłowska

Rodzinna polipowatość gruczolakowata - Maciej Dądalski

Rodzinne zapalenie trzustki - Grzegorz Oracz

Torbiele dróg żółciowych - Adam Kowalski

Wrodzone zaburzenia syntezy kwasów żółciowych - Irena Jankowska, Patryk Lipiński, Piotr Socha

Zespół Gilberta - Sabina Więcek, Irena Jankowska, Jarosław Kwiecień, Anna Liberek

Zespół Gilberta - Sabina Więcek, Irena Jankowska, Jarosław Kwiecień, Anna Liberek

Zespół hemofagocytarny - Piotr Buda

Zespół Shwachmana i Diamonda - Maja Klaudel-Dreszler

Ciliopatie (rzęskopatie) - Dorota Wicher

Dysplazje ektodermalne - Dorota Wicher

Dysplazje kostno-stawowe - Agnieszka Madej-Pilarczyk

Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji (klątwa Ondyny) - Dorota Wicher

Kraniosynostozy - Agnieszka Madej-Pilarczyk

Progeria - Agnieszka Madej-Pilarczyk

Zespół Beckwitha i Wiedemanna - Agata Cieślikowska

Zespół Coffina i Siris - Agata Cieślikowska

Zespół Cornelii de Lange - Krystyna Chrzanowska

ZESPÓŁ DI GEORGE’A (ZESPÓŁ DELECJI 22q11.2) - Agnieszka Madej-Pilarczyk

Zespół Ehlersa i Danlosa - Agnieszka Madej-Pilarczyk

Zespół Freemana i Sheldona.Dystalna artrogrypoza typu 2A - Agata Cieślikowska

Zespół Holt i Orama - Agata Cieślikowska

Zespół Kabuki - Dorota Wicher

Zespół Millera i Diekera - Dorota Wicher

Zespół Mowata i Wilsona - Agata Cieślikowska

Zespół Nijmegen - Krystyna Chrzanowska

Zespół Noonan - Małgorzata Krajewska-Walasek

Zespół Pitta i Hopkinsa - Agata Cieślikowska

Zespół Rubinsteina i Taybiego - Agata Cieślikowska

Zespół Silvera i Russella - Krystyna Chrzanowska

Zespół Smith i Magenis - Agata Cieślikowska

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - Małgorzata Krajewska-Walasek

Zespół Sotosa - Agata Cieślikowska

Zespół Treachera-Collinsa - Dorota Wicher

Zespół Williamsa (zespół Williamsa i Beurena) - Agnieszka Madej-Pilarczyk

Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X - Małgorzata Pac

Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny - Nel Dąbrowska-Leonik

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 - Edyta Heropolitańska-Pliszka

Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy - Piotr Buda

Neutropenia cykliczna - Dominika Gładysz

Niedobór immunoglobulin klasy A - Nel Dąbrowska-Leonik

Pospolity zmienny niedobór odporności - Dominika Gładysz

Przewlekła choroba ziarniniakowa - Edyta Heropolitańska-Pliszka

Ciężki złożony niedobór odporności - Beata Wolska-Kuśnierz

Zespół ataksja-teleangiektazja - Barbara Pietrucha

Zespół DiGeorge’a - Małgorzata Pac

Zespół hiper-IgE - Edyta Heropolitańska-Pliszka

Zespół Nijmegen - Barbara Pietrucha

PFAPA (zespół okresowej gorączki, aftowego zapalenia jamy ustnej, zapalenia gardła, limfadenopatii szyjnej) - Beata Wolska-Kuśnierz

Zespół Wiskotta i Aldricha - Katarzyna Bernat-Sitarz

Amyloidoza - Ludmiła Bartoszewicz

Choroba Norriego - Olga Romanko, Dariusz Gruszfeld

Hipofosfatazja - Justyna Czech-Kowalska

Malformacja Chiariego - Justyna Czech-Kowalska

Melanoza nerwowo-skórna - Julita Latka-Grot

Niedobór syntetazy glutationowej - Dorota Bulsiewicz

Pierwotna dyskineza rzęsek - Eliza Michalska, Dariusz Gruszfeld

Wrodzona łamliwość kości - Justyna Czech-Kowalska

Wrodzona przepuklina przeponowa - Eliza Michalska, Dariusz Gruszfeld

Zespół CHILD - Julita Latka-Grot

Zespół Klippla i Feila - Dorota Bulsiewicz

Zespół Marfana - Julita Latka-Grot

Zespół Pfeiffera - Aleksandra Pietrzyk, Dariusz Gruszfeld

Anomalia Ebsteina - Agnieszka Grzyb, Anna Brodzikowska-Pytel

Choroba wątroby związana z krążeniem Fontana - Zuzanna Powichrowska, Małgorzata Żuk

Guzy serca - Iwona Tężyńska-Oniszk, Anna Turska-Kmieć

Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne - Katarzyna Apanasiewicz, Małgorzata Żuk

Kardiomiopatia rozstrzeniowa w dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a - Wojciech Szychta, Maria Miszczak-Knecht

Kardiomiopatia z niescalenia mięśnia lewej komory serca - Agata Paszkowska, Lidia Ziółkowska

Katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy - Katarzyna Pręgowska, Katarzyna Bieganowska

Mikrodelecja 22q11.2 − aspekty kardiologiczne - Agata Paczesna, Lidia Ziółkowska

Przetoki tętnic wieńcowych - Katarzyna Sobczyk, Adam Koleśnik

Serce trójprzedsionkowe - Agnieszka Boruc, Alicja Mirecka-Rola

Tunel aortalno-lewokomorowy - Katarzyna Sobczyk, Adam Koleśnik

Wrodzone patologie tętnic wieńcowych – zespół Blanda, White’a i Garlanda - Agata Rybak, Anna Turska-Kmieć

Zespół Andersen i Tawila (LQTS typ 7) - Joanna Duliban, Maria Miszczak-Knecht

Zespół aorty brzusznej - Bożena Rewers, Maria Zubrzycka

Zespół Brugadów - Maria Posadowska, Monika Brzezinska

Zespół Eisenmengera - Ewa Płodzień, Anna Migdał

Zespół krótkiego QT - Katarzyna Pręgowska, Katarzyna Bieganowska

Zespół Marfana – aspekt kardiologiczny - Dorota Jagiełłowicz-Kowalska

Acyduria glutarowa typu I - Paulina Pokora, Dariusz Rokicki

Choroba syropu klonowego - Małgorzata Średzińska, Dariusz Rokicki

Choroby cyklu mocznikowego - Magdalena Kaczor, Dariusz Rokicki

Choroby lizosomalne - Anna Tylki-Szymańska; Anna Tylki-Szymańska, Wojciech Jańczyk, Piotr Socha

Choroby mitochondrialne - Dorota Wesół-Kucharska, Dariusz Rokicki

Choroby peroksysomalne - Dariusz Rokicki

Cystynoza - Dariusz Rokicki

Defekty mitochondrialnej β-oksydacji kwasów tłuszczowych - Dariusz Rokicki

Deficyt fruktozo-1,6-bisfosfatazy - Małgorzata Średzińska, Dariusz Rokicki

Fenyloketonuria - Barbara Perkowska

Glikogenozy wątrobowe - Małgorzata Średzińska, Dariusz Rokicki

Homocystynuria klasyczna - Małgorzata Średzińska, Dariusz Rokicki

Klasyczne acydurie organiczne: propionowa, metylomalonowa i izowalerianowa - Magdalena Kaczor, Dariusz Rokicki

Klasyczne acydurie organiczne: propionowa, metylomalonowa i izowalerianowa - Magdalena Kaczor, Dariusz Rokicki

Rodzinny hiperinsulinizm - Dariusz Rokicki

Tyrozynemia typu 1 - Barbara Perkowska, Dariusz Rokicki

Wrodzone defekty glikozylacji białek - Milena Greczan, Dariusz Rokicki

Wrodzone defekty neurotransmisji - Dariusz Rokicki

Wybrane encefalopatie padaczkowe w przebiegu wrodzonych wad metabolizmu - Dorota Wesół-Kucharska, Dariusz Rokicki

Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy - Ryszard Grenda

Autosomalna recesywna torbielowatość nerek - Łukasz Obrycki

Choroba Denta - Łukasz Obrycki

Cystynuria - Marianna Lichosik

Kwasica cewkowa dystalna typu 1 - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska

Nefropatia IgA - Łukasz Obrycki

Pseudohipoaldosteronizm typu 1 - Justyna Lesiak

Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska

Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska

Zapalenie naczyń związane z IgA (dawniej: plamica Schönleina-Henocha) - Łukasz Obrycki

Zespół Alporta - Łukasz Obrycki

Zespół Barttera - Justyna Lesiak

Zespół Fanconiego - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska

Zespół Gitelmana - Justyna Lesiak

Zespół Gordona - Justyna Lesiak

Zespół Liddle’a - Justyna Lesiak

Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe’a - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska

Ataksja Friedreicha - Sylwia Szymańska

Choroba Huntingtona - Katarzyna Pierzchlewicz, Katarzyna Kotulska

Dystonia torsyjna typu 1 - Weronika Golec

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - rzysztof Sadowski, Katarzyna Kotulska

Leukodystrofia metachromatyczna - Dariusz Chmielewski

MPAN − choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z niedoborem białka mitochondrialnego - Tomasz Kmieć

Neurofibromatoza typu 1 (choroba von Recklinghausena) - Monika Słowińska, Sergiusz Jóźwiak

PKAN − choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z wrodzonym niedoborem kinazy pantotenianowej - Tomasz Kmieć

Rdzeniowy zanik mięśni - Katarzyna Kotulska, Iwona Puzio-Bochen, Katarzyna Pierzchlewicz

Spektrum padaczek związanych z mutacją genu GRIN2A - Krzysztof Sadowski, Katarzyna Kotulska

Stwardnienie guzowate - Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska

Wczesnodziecięca neuronalna ceroidolipofuscynoza - Tomasz Kmieć

Zespół Angelmana - Paweł Dryżałowski

Zespół Dandy’ego i Walkera - Weronika Golec

Zespół Dravet - Agata Ulatowska, Katarzyna Kotulska

Zespół Retta - Sylwia Szymańska

Zespół Tourette’a - Milena Franckiewicz

Guzy serca - Iwona Tężyńska-Oniszk, Anna Turska-Kmieć

Przetrwała zatoka moczowo-płciowa - Małgorzata Baka-Ostrowska

Przetrwały stek/kloaka - Małgorzata Baka-Ostrowska

Torbiel ujścia moczowodu (ureterocele) - Piotr Gastoł

Zespół brzucha śliwkowatego - Piotr Gastoł

Zespół wynicowania i wierzchniactwa - Małgorzata Baka-Ostrowska

Nie ma jeszcze komentarzy ani ocen dla tego produktu.
Komentarze i opinie mogą dodawać tylko zalogowani Klienci.
Sklep internetowy na oprogramowaniu Sky-Shop.pl SKY-SHOP Sklep internetowy
Proszę czekać ...

Informacja

Zalogowano poprawnie

Produkt został dodany do koszyka

Do Twojego koszyka została dodana wybrana ilość sztuk produktu. Podczas realizacji zamówienia będzie można ją zmienić.

Szczegółowa zawartość koszyka znajduje się u góry strony pod ikoną koszyka.

Informacja

Produkt został dodany do przechowalni