Diagnostyka i leczenie amyloidozy

Amyloidozy to grupa ponad 30 różnorodnych i interdyscyplinarnych chorób o etiologii nowotworowej, zapalnej lub uwarunkowanej genetycznie, których wspólną cechą jest pozakomórkowe odkładanie się w tkankach różnych narządów patologicznej substancji białkowej nazywanej amyloidem. Ten początkowo bezobjawowy i często trwający latami proces prowadzi do niewydolności zajętych organów, najczęściej serca lub nerek, i może być przyczyną śmierci pacjenta. Głównym celem monografii, którą mamy przyjemność Państwu przedstawić, jest przybliżenie polskim lekarzom oraz diagnostom różnych specjalności zasad rozpoznawania, różnicowania i leczenia amyloidoz. W naszej opinii potrzeba takiej pozycji edukacyjnej na polskim rynku wydawniczym wynika z faktu, że amyloidozy należą do chorób rzadkich, a poza jednym wyjątkiem spełniają kryteria chorób ultrarzadkich. Zgodnie z najczęściej stosowanymi definicjami za chorobę rzadką uważa się taką, która dotyczy nie więcej niż jednej osoby na 2000 osób w populacji, natomiast choroba ultrarzadka — maksymalnie jednej na 50 000 osób. Liczbę różnych chorób rzadkich ocenia się obecnie na 6–8 tysięcy, a łącznie mogą one dotyczyć nawet 2,5–3 milionów ludzi w Polsce. Niestety, zanim te osoby usłyszą prawidłową diagnozę, zwykle odbywają tak zwaną odyseję diagnostyczną, która może trwać latami, czyli odwiedzają kolejno różnych lekarzy i ośrodki medyczne, próbując znaleźć odpowiedź na pytanie, na co chorują i jak mogą się leczyć.
Obecnie jesteśmy świadkami ogromnego przełomu zarówno w rozpoznawaniu, jak i leczeniu wielu chorób rzadkich, do czego w znacznym stopniu przyczyniły się rozwój diagnostyki genetycznej i opracowanie wielu innowacyjnych terapii celowanych. Ponadto w Polsce i Unii Europejskiej powstają różne inicjatywy prawne i organizacyjne, które powinny stopniowo poprawić sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi. W 2021 roku w naszym kraju uchwalono Plan dla Chorób Rzadkich, czyli ważny rządowy dokument służący wprowadzeniu zmian systemowych, które mają skrócić długą drogę do diagnozy, a także wspierać działalność ośrodków eksperckich zajmujących się leczeniem chorób rzadkich.
Aby usprawnić proces rozpoznawania i leczenia chorób rzadkich, takich jak amyloidozy, w Polsce konieczne jest jednak spełnienie kilku warunków. Po pierwsze i najważniejsze, potrzebny jest personel medyczny o odpowiedniej wiedzy specjalistycznej i chcący ją stosować w praktyce klinicznej. Ten warunek wydaje się już częściowo spełniony. Od 2017 roku w ramach stowarzyszenia Polskie Konsorcjum Szpiczakowe

Drugim niezbędnym warunkiem jest powstanie centrów klinicznych z zapleczem specjalistycznym, w których możliwe jest diagnozowanie i leczenie amyloidoz. Nie muszą to być odrębne ośrodki medyczne; bardziej celowe wydaje się zorganizowanie odpowiednich struktur współpracy interdyscyplinarnej w wieloprofilowych szpitalach specjalistycznych. Obecnie pracujemy nad utworzeniem Centrum Amyloidozy, opierając się na klinikach i zakładach naukowych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM) w ramach Centrum Doskonałości WUM ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych, czyli platformy ułatwiającej powstanie takich inicjatyw. Celem Polskiej Sieci Amyloidozy jest także stymulacja rozwoju innych ośrodków zajmujących się diagnostyką i terapią amyloidozy w Polsce oraz współpraca z renomowanymi zagranicznymi centrami amyloidozy.
Na obecnym etapie najważniejszym zadaniem pozostaje jednak upowszechnienie wiedzy o amyloidozach w środowisku medycznym oraz wytworzenie świadomości istnienia tych chorób wśród potencjalnych pacjentów. Temu przede wszystkim ma służyć niniejsza monografia. Chcielibyśmy przyczynić się do tego, aby „odyseja diagnostyczna” chorych na amyloidozy trwała jak najkrócej i kończyła się precyzyjnym rozpoznaniem oraz zastosowaniem celowanego i dostępnego w Polsce leczenia.
Krzysztof Jamroziak, Bartosz Puła, Piotr Pruszczyk

• Autor: Krzysztof Jamroziak (red.), Bartosz Puła (red.)
• Format: 16.0x23.5cm
• Objętość: 252
• Oprawa: Miękka
• Rok wydania: 2022
• Wydawca: Via Medica